Ano ang Genetic Polymorphism?

Isang kumbinasyon ng mga salitang Griyego punggok (ibig sabihin maramihang) at morph (ibig sabihin form), polymorphism ay isang terminong ginamit sa genetika upang ilarawan ang maramihang mga form ng isang solong gene na umiiral sa isang indibidwal o sa isang pangkat ng mga indibidwal.

Genetic Polymorphism Defined

Kung saan ang ibig sabihin ng monomorphism ay ang pagkakaroon lamang ng isang anyo at dimorphism ay nangangahulugang mayroong dalawang uri lamang, ang terminong polymorphism ay isang tiyak na termino sa genetika at biology, na may kaugnayan sa maraming uri ng isang gene na maaaring umiiral. Ang termino ay hindi umaabot sa mga ugali ng character na may tuloy-tuloy na pagkakaiba-iba tulad ng taas (kahit na ito ay maaaring isang kagandahang aspeto).

Sa halip, ang polymorphism ay tumutukoy sa mga porma na tuluy-tuloy (may discrete variation), bimodal (pagkakaroon o may kinalaman sa dalawang mga mode), o polymodal (maraming mga mode). Halimbawa, ang mga earlobes ay nakalakip, o hindi ito, ito ay alinman sa / o sitwasyon at hindi tulad ng taas, na hindi isang hanay na numero o iba pa.

Ang orihinal na polymorphism ay ginamit upang ilarawan ang mga nakikita na mga porma ng mga gene, ngunit ang termino ay ginagamit na ngayon upang isama ang mga misteriyoso na mga mode tulad ng mga uri ng dugo, na nangangailangan ng pagsusuri ng dugo upang maintindihan. Gayundin, ang terminong minsan ay ginagamit nang hindi wasto upang ilarawan ang nakikitang ibang mga heograpikal na karera o variant, ngunit ang polymorphism ay tumutukoy sa katotohanan na ang maraming mga anyo ng isang solong gene ay dapat sumakop sa parehong tirahan sa parehong oras (na hindi kasama ang heograpikal, lahi o pana-panahong mga morph. )

Ang genetikong polymorphism ay tumutukoy sa paglitaw ng dalawa o higit pang genetically determinado na mga phenotypes sa isang tiyak na populasyon (sa mga proporsyon na ang rarest ng mga katangian ay hindi maaaring pinananatili lamang sa pamamagitan ng paulit-ulit na pagbago). Ang polymorphism ay nagtataguyod ng pagkakaiba-iba at nagpapatuloy sa maraming mga henerasyon sapagkat walang iisang anyo ay may pangkalahatang kalamangan o kawalan sa iba sa mga tuntunin ng natural na pagpili.

Polymorphism and Mutation

Ang mga mutasyon sa pamamagitan ng kanilang sarili ay hindi naiuri bilang polymorphisms. Isang polymorphism ang pagkakaiba-iba ng pagkakasunud-sunod ng DNA na karaniwan sa populasyon. Ang isang mutasyon, sa kabilang banda, ay anumang pagbabago sa isang pagkakasunud-sunod ng DNA na malayo sa normal (na nagpapahiwatig na mayroong isang normal na allele na tumatakbo sa populasyon at ang pagbabago ng mutasyon na ito ay normal na allele sa isang bihirang at abnormal na variant.)

Sa polymorphisms, mayroong dalawa o higit pang mga katanggap-tanggap na alternatibong pantay at upang mauri bilang isang polymorphism, ang hindi bababa sa common allele ay dapat magkaroon ng dalas ng 1 porsiyento o higit pa sa populasyon. Kung ang dalas ay mas mababa sa ito, ang allele ay itinuturing na isang mutasyon.

Polymorphism and Enzymes

Ang pag-aaral ng sequencing ng gene, tulad ng ginawa para sa proyekto ng genome ng tao, ay nagpahayag na sa antas ng nucleotide, ang encoding ng gene sa isang partikular na protina ay maaaring magkaroon ng maraming pagkakaiba sa pagkakasunud-sunod.

Ang mga pagkakaiba ay hindi nagbabago sa pangkalahatang produkto na sapat na makabuluhang makagawa ng ibang protina ngunit maaaring magkaroon ng epekto ng substrate na pagtitiyak at partikular na aktibidad (para sa enzymes), mga umiiral na kahusayan (para sa mga salik na transcription, protina sa lamad, atbp.) O iba pang mga tampok at function .

Halimbawa, sa loob ng sangkatauhan, maraming iba't ibang polymorphisms ng CYP 1A1, isa sa maraming cytochrome P450 enzymes ng atay. Kahit na ang mga enzymes ay karaniwang parehong pagkakasunud-sunod at istraktura, ang polymorphisms sa enzyme na ito ay maaaring maka-impluwensya kung paano ang mga tao ay gumamit ng mga droga.

Ang CYP 1A1 polymorphisms sa mga tao, kung saan, sa exon 7 ang Isoleucine amino acid ay pinalitan ng Valine, ay na-link sa kanser sa baga na may kaugnayan sa paninigarilyo. Ang paggamit ng genetic polymorphisms ay isa sa mga lakas ng deCODE Genetics, isang kumpanya na nakatuon sa pagtukoy ng mga kadahilanan ng panganib ng genetiko para sa iba't ibang sakit.

_Pinagmulan:

_{Ford, E. B. 1975. Ecological Genetics (4th ed.). London: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polymorphism and Taxonomy". Sa Julian Huxley (ed.). Ang Bagong Systematics . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (Ika-4 ed.) London: Hutchinson.}